Lo scopo è sconfiggere l’ittiosi lamellare, malattia genetica rara
Leonor e Beatriz sono due gemelline nate a Lisbona nel 2016, mentre Anna è nata nel 2014 a Venezia, tutte e tre con una grave malattia genetica rara della pelle, che si chiama ittiosi lamellare. Questa malattia fa sì che nei pazienti non sia presente un enzima (TGM1), vitale nella costruzione della pelle e della barriera cutanea, perciò la pelle si presenta ispessita ed estremamente secca tanto che, spesso, si “spacca” con seri rischi legati alle potenziali infezioni. Inoltre, le persone affette da questa malattia non sudano e vanno quindi incontro a colpi di calore nei mesi caldi dell’anno, non possono praticare sport ed anche una semplice febbre può essere pericolosa. Le palpebre, sovente, a causa della estrema seccheza, non si chiudono, soprattutto durante il sonno, il che richiede costanti applicazioni di colliri umettanti e gel protettivi della cornea.
Anche gli effetti psicologici che comporta la malattia non sono trascurabili, dato che la pelle non ha un aspetto “normale” e le persone, soprattutto i bambini, sono sottoposti costantemente a domande sul loro aspetto e all’accettazione da parte dei coetanei. La malattia costringe le persone a vivere applicandosi costantemente creme emollienti su tutto il corpo e ad effettuare lunghi bagni in acqua per idratare la pelle.
Finalmente, oggi, si può sperare in una terapia (Enzyme Replacement Therapy) scoperta da un équipe tedesca, guidata dal professor Heiko Traupe, che sta lavorando alla creazione di un idrogel contenente l’enzima in grado di guarire la pelle.
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